Las enfermedades raras o Poco Frecuentes (Enfermedades que nadie debe olvidar) se definen, en primer lugar, por la reducida frecuencia en la población. Se considera a una enfermedad como rara cuando afecta menos de 1/2000 ciudadanos o aquellas patologías cuya prevalencia no sea superior a 5 cada 10.000 habitantes, de acuerdo con criterios internacionales. El 80% tiene un origen genético y la mayoría de las enfermedades afectan a niños. La mayor parte de las enfermedades raras son graves, crónicas y ponen en riesgo la vida.

Debido a su baja prevalencia, los médicos expertos son también raros, el conocimiento es escaso, la oferta de asistencia es inadecuada, la investigación es limitada y en muy pocos casos existe cura.  

Diagnóstico tardío, escasez de especialistas, dificultad para acceder al tratamiento adecuado, discriminación y un gran impacto en las esferas social, económica, emocional y familiar, son algunas de las adversidades con las que hoy se enfrentan los más de 3 millones de argentinos que padecen una patología poco frecuente.

La investigación representa la esperanza de millones de pacientes de enfermedades raras para los que no existe una cura hoy en día. En la última década, el progreso científico y médico ha abierto nuevas oportunidades en el campo de la investigación de las enfermedades raras; las enfermedades raras han hecho importantes contribuciones a la investigación y desarrollo de tratamientos para enfermedades más frecuentes.   

Para las personas con enfermedades raras, esta infrecuencia conlleva numerosas consecuencias adversas, tanto a nivel médico como social.

Existen en el mundo alrededor de seis mil enfermedades raras, de las cuales solo se estudian aproximadamente 1300.

Según la Organización Europea para las Enfermedades Raras (Eurodis), podrían encontrarse en esta condición, por motivos muy variados, entre un 6 y un 8% de la población de ese continente: extrapolada esa cifra a la Argentina, serían hasta tres millones los afectados.

Existe una falta de conocimiento médico y científico sobre las enfermedades raras. Aunque el número de publicaciones científicas sobre enfermedades raras aumenta, particularmente en la identificación de nuevos síndromes, menos de 1.000 enfermedades, esencialmente las más frecuentes, disponen de un mínimo de conocimiento científico.

Normalmente ignoradas por lo médicos, científicos e investigadores, solamente aquellas enfermedades raras que han atraído la atención pública se benefician de una política de investigación sanitaria y/o cobertura sanitaria. Generalmente el reconocimiento y estudio de algunas de estas enfermedades ha sido posible por la postura de las asociaciones de pacientes o grupos de profesionales.

El progreso conseguido así para ciertas enfermedades permite a los enfermos vivir mejor y más tiempo y, como resultado, consigue una mayor y creciente concienciación social.

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Para más información:

Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)

www.fundaciongeiser.org

http://www.feder.org.es/index.php

www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES