Buenos Aires (Argentina).- Aproximadamente 3,2 millones de argentinos sufren de alguna de las más de 8 mil Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), sólo 50.000 tendrían un diagnóstico acertado, aunque la gran mayoría de los afectados no lo sabe y debe recorrer un largo camino hasta llegar al diagnóstico y el tratamiento. Es por eso que hoy, jueves 28 de febrero, "Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes", la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) invita a la comunidad a conocer más sobre esta problemática. Asimismo, llama a todos a participar en forma activa en favor de la inclusión de estos pacientes, que representan nada menos que entre el 6 y el 8% de la población, según datos extrapolados de cifras internacionales difundidas por la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Bajo el lema: 'Sumá tu mano por la inclusión de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes', FADEPOF llevará adelante actividades de concientización.

- Que son las EPOF

Son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general, con una prevalencia inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes.

En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata en forma adecuada. Algunas de las EPOF representadas en FADEPOF son:

Acondroplasia, angioedema hereditario, ataxia, cáncer de tiroides, cistitis intersticial, colitis ulcerosa, déficit de Alfa1 antitripsina, diabetes insípida central, enfermedades de hipófisis, enfermedad de Crohn, enfermedad de Huntington, enfermedad de Pompe, enfermedad de Stargardt, enfermedad de Wilson, epidermólisis bullosa, espina bífida, esclerodermia, esclerosis múltiple, inmunodeficiencia primaria, hidrocefalia, hiperinsulinismo congénito, histiocitosis, malformación de Chiari, mucopolisacaridosis tipo II y tipo IV, neurofibromatosis, quistes de Tarlov, síndrome de Apert, talasemia y trastornos del crecimiento.

La Sra. Ana María Rodríguez, presidenta de FADEPOF y miembro fundador de la Asociación Argentina de Histiocitosis, explicó que “existen alrededor de 8 mil enfermedades poco frecuentes, de las cuales apenas 1.300 han sido investigadas. Cada patología en sí misma es invisible, pero al considerar que 6 a 8% de la población argentina tienen alguna EPOF, nos encontramos con un enorme número de pacientes que suele enfrentarse a un diagnóstico tardío, con escasez de especialistas, dificultades para el tratamiento y un alto impacto emocional, económico y social de sus familias”.

Por su parte, el Dr. Hernán Amartino, médico neurólogo infantil y Jefe del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral, remarcó que "lo que tiene en común este enorme y heterogéneo grupo de enfermedades, las EPOF, además de su baja incidencia, es la llamada 'odisea diagnóstica' por la que suelen pasar quienes las padecen. Esto es, un periplo o peregrinar por diversos consultorios y especialistas durante períodos a veces de varios años sin que se llegue al diagnóstico correcto. Este tiempo perdido a veces se traduce en daños irrecuperables para el enfermo".

Si bien la mayoría de las EPOF son genéticas, los síntomas pueden comenzar a cualquier edad. "Muchas veces los primeros síntomas son comunes y se confunden con los de enfermedades conocidas. Rara vez tienen signos específicos", comentó el Dr. Amartino, quien además es consultor en ‘Errores innatos del metabolismo’ de FUNDAGEN y asesor científico de FADEPOF. "Generalmente uno las sospecha cuando se suman síntomas aparentemente no relacionados entre sí, o cuando la respuesta inicial a los tratamientos comunes no es la esperable. Existen algunas enfermedades como ciertos errores congénitos del metabolismo que cuando muestran síntomas ya es demasiado tarde; para esas enfermedades el tamizaje neonatal (el test con la gota de sangre del talón del bebé) es la mejor, a veces única, opción. De todas las enfermedades congénitas tamizables lamentablemente sólo se analizan unas pocas y no en todos lados".

"Solamente se diagnostican las enfermedades que se sospechan y sólo se sospechan las que se conocen" dice el adagio médico. En este sentido, el especialista reflexionó que del lado de la medicina "tenemos mucha tecnología diagnóstica pero a veces nos falta sabiduría para aplicarla oportunamente. No entendemos lo que encontramos porque no estamos atentos a todo lo que deberíamos estar buscando". E inclusive, "no solo tenemos un problema con la formación general del médico para detectar las EPOF tempranamente; el otro gran problema es, una vez detectadas, el seguimiento por especialistas en centros de referencia. Muchas veces no se logra la derivación por falta de comunicación o información, por problemas de cobertura o simplemente por soberbia médica. Necesitamos más profesionales vocacionalmente comprometidos con estas enfermedades".

La campaña cuenta con el apoyo de ONGs y grupos ‘amigos’ de FADEPOF representantes de las siguientes patologías:

Síndrome de Williams, Fabry , Gaucher , fenilcetonuria, enfermedades lisosomales, lupus, miastenia gravis, fibrodisplasia osificante progresiva, linfedema, síndrome de ehlers danlos, transportador de Glucosa 1, enfermedades de la unión cráneo espinal, narcolepsia, cadasil y síndrome de X Frágil

- Reglamentar la ley - Inclusión

Cuando se habla de inclusión, se hace referencia a múltiples aspectos, que abarcan lo social y lo laboral: “por un lado, muchas veces los pacientes tienen dificultad de acceder a tratamientos, debido que no existe una ley específica que establezca su cobertura por parte de los sistemas de salud. Por otra parte, muchísimos pacientes con EPOF no las declaran en sus exámenes pre-laborales, porque aunque ni siquiera tengan síntomas, si las detallan no son contratados, por desconocimiento de parte del empleador”. Y cuando ya existe una discapacidad producto de una EPOF, “como por lo general no se cumple el cupo mínimo exigido de contratación de personas con discapacidad, quedan excluidos del sistema laboral”, destacó la Sra. Rodríguez.

La Sra. Nieves L. Bustos Cavilla, fundadora de la Asociación Argentina de Esclerodermia y Raynaud (A.A.D.E.Y.R.) y miembro Fundador de FADEPOF, destacó que por “inclusión” se entiende ‘integrar a la vida comunitaria a todos los miembros de la sociedad, independientemente de su origen, de su actividad, de su condición socio-económica, de su pensamiento o de su enfermedad’. La enfermedad no nos define. No es un rasgo de nuestra identidad. Es sólo una condición particular como cualquier otra”.

Al respecto, tras cuatro años de intenso trabajo, el 29 de julio de 2011 se promulgó la Ley N° 26.689, que promueve el cuidado integral de la salud de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, pero un año y medio después continúa esperando su reglamentación.

La Sra. Luciana Escati Peñaloza, presidenta de la Fundación Mas Vida de Crohn & Colitis Ulcerosa, y secretaria de FADEPOF, explicó que la sanción de la Ley N° 26689 “tiene una connotación muy importante para el colectivo de personas con EPOF, y es la aceptación por parte del Estado de asumir que es preciso diseñar políticas públicas en torno a las nuevas realidades que emergen de la sociedad. Asumir esa realidad es la primera evidencia que nos permite pensar que las EPOF forman parte de las mesas de trabajo de los organismos involucrados”. No obstante, la ley contempla un marco general sobre las iniciativas que deberían implementarse, y “ahora es tiempo de dar paso a los lineamientos específicos. Para eso, es preciso una adecuada reglamentación que dé respuestas concretas y la creación de programas que abarquen la problemática tanto desde una perspectiva sanitaria como social y científica”.

Además, como en Argentina la salud se enmarca en un sistema federal, es necesaria la adhesión de cada provincia a esta ley, pero lamentablemente, “hay algunas provincias que aún no se han hecho eco de esta realidad”, sostuvo la Sra. Escati Peñaloza, quien subrayó que “claramente, la verdadera inclusión de las EPOF en la agenda pública estará dada cuando podamos vivenciar los resultados de esta ley en la vida diaria. Nuestro país tiene la posibilidad de implementar esta ley, sólo hace falta el compromiso de quienes depende para cumplirla y hacerla cumplir”.

Por último, la Sra. Rodríguez destacó que a lo largo del año se realizarán talleres por la Inclusión en diversas escuelas del país, para niños de todas las edades. “Todos debemos aprender a manejar la diversidad, desde la infancia, porque a menudo se excluye lo que se considera diferente, y sin embargo no hay un humano que sea igual a otro”, consignó, y detalló que “se eligió como elemento de esta campaña una caja de pinturitas de colores porque todos los lápices de colores son diferentes, y todos son necesarios para pintar un cuadro”. El lema de esta campaña escolar será ‘Incluime… pintemos juntos una realidad distinta’, Fadepof entregará además a los docentes en las escuelas que lo requieran, kits didácticos e información para compartir en las aulas, y los alumnos podrán trabajar los conceptos de diversidad e inclusión.

“La inclusión social para las personas con EPOF puede significar: garantizar el acceso a la salud, educación, derechos, seguridad social, entre otras tantas cuestiones que hacen a la vida de una persona y que contribuyen a que puedan desarrollar una vida individual plena, posicionándolos en un plano seguro y con las herramientas necesarias para una adecuada inserción en la sociedad”, declaró la Sra. Rodríguez, y concluyó: “si bien desde FADEPOF hacemos nuestro esfuerzo, necesitamos la ayuda de toda la sociedad para lograr que la inclusión sea una realidad”.

- Medicina especial

Cada EPOF, para su manejo correcto, exige estudio y dedicación especial (exámenes exhaustivos, consultas prolongadas y contención especial, estar al día con lo último publicado, contactar centros de otros lugares del mundo que se dediquen a la misma EPOF y otras peculiaridades). Otra problemática de las EPOF es que solo pocas de ellas tienen tratamientos específicos eficaces. Por ser de baja prevalencia hay poca investigación. El Dr. Amartino reveló que "a veces hay promisorios descubrimientos sobre los mecanismos de una enfermedad pero falta un gran trecho para que ese nuevo saber se transforme en algo práctico para los pacientes. A esa brecha entre el laboratorio y la camilla del enfermo la llamamos 'medicina traslacional', y es el gran desafío para los próximos años. Hay muchas luces de esperanza para varias EPOF, varias enfermedades genéticas de curso progresivo hoy tienen tratamientos que cambian dramáticamente el pronóstico".

Por último, el médico advirtió que "asegurar que los tratamientos que reciben nuestros pacientes con EPOF sean seguros y efectivos es responsabilidad importante de los investigadores clínicos. Infelizmente hay terapias no aprobadas que se ofrecen abusándose de la desesperación de los enfermos y sus familias".

- Actividades para hoy

• Mural comunitario y pintura por la Inclusión: Para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) invita a la comunidad a plasmar su mano en el "Mural por la Inclusión", una obra que se realizará este jueves 28/02, de 12 a 17 hs en la Plaza Fuerza Aérea Argentina, frente al hotel Sheraton de Buenos Aires (San Martín entre Av. Del Libertador y Gilardo Gilardi, junto a la Torre Monumental –ex Torre de los ingleses). Bajo el lema ‘Sumá tu mano por la inclusión de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes’, el público podrá participar de este mural dando su apoyo a esta iniciativa, y recibirá material informativo sobre estas afecciones, que padecen entre el 6 y el 8% de los habitantes. Importantes celebridades ya se han comprometido con la iniciativa, y también dejarán su huella en esta obra. Durante la jornada, el reconocido artista plástico argentino, Milo Lockett, pintará en vivo un cuadro alusivo a la consigna de la Inclusión de las personas que padecen Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF).

Informes: sitio web de FADEPOF, www.fadepof.com.ar, o por e-mail a fadepof@gmail.com.