Ciudad de Buenos Aires (Argentina).- Ahora que las mujeres son madres por primera vez después de los 30 (en promedio), es usual que muchas se sometan a la punción abdominal para saber si el futuro bebé tendrá anomalías cromosómicas que, se sabe, aumentan estrepitosamente con la edad. Pero ese estudio, incómodo, invasivo, riesgoso, genera muchas dudas. El riesgo de provocar un aborto es uno en cuatrocientos.
Ahora la ciencia ofrece una novedad: llegar al mismo diagnóstico con un simple y común análisis de sangre de la mamá. Inocuo. Indoloro. Riesgo cero. Hay un problema, y es el mismo de siempre: el costo. Por ahora, hacerse este nuevo test cuesta 13.000 pesos. Pero bueno, la noticia es que ya está disponible en Argentina desde esta semana.
“Con una extracción de sangre materna, se pueden obtener todos los resultados de las posibles anomalías cromosómicas que dan origen a algunos síndromes en el bebé. Este estudio es un adelanto de la ciencia muy importante. Día a día la genética avanza brindando de manera no invasiva, gracias a la sangre de la madre embarazada, información acerca de los síndromes más frecuentes en los bebés que causan abortos, retraso del crecimiento y retraso madurativo”, explica Jorge Hamer, director médico de BabyGen, el instituto que esta semana estrenó el test.
- Las estadísticas
El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la mujer: menos de 28 años, 1 en 1.200 casos; después de los 30 años, 1 en 750; más de 38 años, 1 en 148, y así aumenta hasta 1 en 35 para mujeres mayores de 45.
- El nuevo test
Es llamado "Diagnóstico Prenatal No Invasivo", permite tanto la detección de la trisomía fetal 21 (síndrome de Down), como la trisomía 18 (síndrome de Edwards), la trisomía 13 (síndrome de Patau) y monosomía X (síndrome de Turner). También da el sexo del bebé, si es que la pareja desea saberlo de antemano. “Este test tiene todas las ventajas de la punción, como su efectividad, del 99%, pero con ningún riesgo. El resultado se obtiene un mes antes, ya que se puede hacer en la semana nueve y el resultado está en seis días”, explica Claudio Chillik, asesor científico de BabyGen.
La mujer se saca sangre y se manda la muestra a Estados Unidos, donde se analiza y en seis días mandan un informe. El Ministerio de Salud debe autorizar la salida, ya que es una muestra médica.
Durante el embarazo, parte del ADN del bebé ingresa en el torrente sanguíneo de la madre.
El ADN lleva información genética del bebé. Por eso se usa la sangre de la madre para detectar el ADN del bebé. El test usa nuevos enfoques en biología molecular y bioinformática que permiten una sensibilidad y especificidad comparables a los de la punción de vellosidades coriónicas, pero sin sus riesgos.
La Clínica IVI Argentina también comenzará a realizar el Test NACE PLUS como alternativa a la amniocentesis para detectar anomalías. “El test cuenta con una tasa de detección del síndrome de Down superior al 99,9%, con un índice de falsos positivos del 0,2%, lo que significa que de 500 test realizados con resultados positivos para esta alteración cromosómica, sólo uno no será realmente síndrome de Down”, explica Fernando Neuspiller, director de IVI. Y aclara que también pueden realizarlo mujeres que quedaron embarazadas mediante técnicas de fecundación in vitro, incluidas gestaciones con donación de óvulos.
Por ahora, el test es para muy pocos, esos que acceden siempre primero a los avances científicos. Como suele ocurrir, llegará un día en que sea para todos.
