Se trata de una enfermedad genética neuronal poco frecuente (se da en uno cada 6000 nacimientos), caracterizada por: la pérdida de músculo esquelético causada por la progresiva degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal. Esto provoca debilidad y atrofia de los músculos voluntarios encargados de funciones como gatear, control del cuello y deglución. Los pacientes no pueden caminar, en muchos casos tampoco sentarse y, según el tipo -existen tres de acuerdo el nivel de gravedad-, pueden tener serios problemas respiratorios.
El 50% de los niños afectados muere antes de cumplir los dos años.