Es un desorden genético con frecuencia no diagnosticado. Está constituido por un conjunto de signos, características y síntomas médicos específicos que se produce por la ausencia de una porción de uno de los dos cromosomas número 7. Dicha ausencia no es hereditaria, ya que se produce en el momento de la concepción, y ocurre "AL AZAR" en aproximadamente uno de cada 20.000 nacimientos

Cuáles son sus características

• Rasgos faciales típicos. Frente amplia, nariz respingada, boca amplia y labios gruesos

• Retraso mental leve o moderado

• Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia

• Problemas cardíacos pueden variar desde simples soplos hasta estenosis aórtica y/o pulmonar

• Tienen excelente memoria visual y auditiva. Las personas con este síndrome presentan una habilidad musical poco usual. La hiperacusia (mayor sensibilidad a los ruidos) los hace, en algunos casos, taparse los oídos según el volumen y tipo de sonidos (sirenas, alarmas, etc.). Ya en los años 50 se describieron niños con hipercalcemia y rasgos faciales comunes definidos como “cara de duende”, así como un retraso mental y un soplo cardíaco. La asociación de este conjunto de alteraciones con una probable causa común (eso significa síndrome) fue publicada por Williams (médico neocelandés) en 1961 y Beuren en 1962, y de ahí deriva su nombre de síndrome de Williams o de Williams-Beuren

Diagnóstico

Habitualmente lo efectúa un médico genetista experimentado luego de una completa evaluación psicofísica. Actualmente el diagnóstico puede ser confirmado por un análisis de laboratorio denominado "FISH

Tratamiento

Al ser un trastorno genético no tiene cura, pero "pueden y deben" tratarse las alteraciones de salud, desarrollo y conducta que presente cada caso en particular. Más allá de que cada trastorno sea correctamente atendido por el especialista que corresponda, médico, psicólogo, psicopedagogo, fonoaudiólogo, estimulador temprano, terapista físico, etc., se debe tener en cuenta que cada vez que requieran sedación o anestesia general para alguna cirugía o procedimiento de diagnóstico se debe realizar una completa evaluación previa, ya que la literatura refiere varios casos de efectos adversos en personas con síndrome de Williams.

Más Info: Asociación Argentina de Síndrome de Williams

Alejandro Monteverde (15)-5826-0301/ e-mail: aasw@bigfoot.com