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5/7/2011 

Es una enfermedad metabólica hereditaria que se caracteriza por la acumulación, tanto en los tejidos como en los líquidos corporales, de ácidos grasos saturados de cadena muy larga.

 

Esta enfermedad presenta una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización (pérdida de la cubierta de las fibras nerviosas del cerebro) de la sustancia blanca del sistema nervioso.

 

Su prevalencia es de 1 de cada 20.000//50.000 habitantes. Una misma familia puede presentar diferentes formas de la enfermedad.

 

- Diferentes tipos de ALD

 

- Neonatal. Comienza durante los primeros meses de la vida, presentando deterioro neurológico y signos de disfunción de la corteza suprarrenal. Casi todos sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad

- Infantil. Es la forma más frecuente. Rasgo genético ligado al cromosoma X o Enfermedad de Schilder. Comienza en la infancia o en la adolescencia y el cuadro degenerativo neurológico evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro visual, auditivo, del habla y la marcha, falleciendo precozmente

- Del adulto o Adrenomielopatía. También ligada al cromosoma X, es una forma más leve que la anterior. Comienza al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta. Los signos de insuficiencia suprarrenal se presentan muchos años antes que los síntomas neurológicos

- Presintomática se aplica a los varones de hasta 10 años de edad, que presentan el defecto bioquímico pero no alteraciones neurológicas ni endocrinas. A los mayores de 10 años, se dice que padecen una ALD Asintomática

 

- Tratamiento

 

Se realiza el tratamiento médico de la insuficiencia suprarrenal con corticoides, mientras que los espasmos musculares se tratan con medicación anticonvulsivante. Es importante la alimentación, con restricción de las grasas saturadas.

 

Durante varios años, se utilizo el tratamiento con aceites enriquecidos con determinados ácidos grasos (que reducen los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga); el más utilizado es el llamado aceite de Lorenzo (mezcla de aceites desarrollada por Augusto y Micaela Odone, después de que a su hijo, Lorenzo de 5 años, se le diagnosticara la enfermedad en 1984). Su uso resulta de utilidad en las formas presintomáticas.

 

Los trastornos de conducta y neurológicos requieren participación de médicos, psicólogos, educadores y de la familia.

 

El trasplante de médula ósea es el tratamiento más eficaz para la ALD ligada al cromosoma X y ha conseguido estabilizar el curso de la enfermedad y en algunos casos la regresión de la lesión, pero su indicación es muy precisa.




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