También conocida como flavimaculatus fondo, fue descripta inicialmente por Stargardt en 1909 y originada en una mutación del gen ABCA4. Es una afección congénita y hereditaria, que se manifiesta en la infancia o adolescencia por una disminución progresiva de la visión central de ambos ojos, sin afecta la visión periférica, que conducirá a una ceguera casi total. Es un tipo de degeneración macular que normalmente aparece antes de los 20 años. Los pacientes con Stargardt (ES) presentan un deterioro gradual de las células receptoras del cono de la retina. Los conos están concentrados en la mácula y son responsables de la visión central y el color. Con el tiempo, estas células enfermas causan un agujero ennegrecido en la visión central y la capacidad para percibir los colores se ve finalmente afectada. Esta enfermedad pasa a los hijos cuando ambos padres son portadores del gen recesivo de la enfermedad.

Al principio, los síntomas pueden ser leves, pero empeoran con el tiempo. La progresión varía con cada individuo.

- Los primeros síntomas

• Visión borrosa
• Deterioro progresivo de la visión central
• Disminución de la capacidad de percibir los colores

- Diagnóstico

En las primeras etapas de la enfermedad, un niño con Stargardt puede tener quejas vagas acerca de su visión. En este punto, la retina aún puede parecer normal, lo que es difícil de diagnosticar con un examen de rutina. Con el tiempo, los signos se hacen más evidentes y algunos médicos pueden ordenar exámenes electrofisiológicos para estudiar la función macular y la capacidad de los pacientes para adaptarse a la luz tenue. Exámenes de agudeza visual, pruebas de visión de color y la rejilla de Amsler se usan para controlar la visión.

- Tratamiento

Desafortunadamente, no hay ninguna cura conocida.

Algunos pacientes pueden requerir tratamiento con láser para sellar fugas de los vasos sanguíneos en la retina. Existen “ayudas” para baja visión que los pacientes puedan utilizar mejor su visión central y periférica restante. Estos dispositivos incluyen: lámparas, letra grande, lupas especiales y telescopios.

En 1997, los científicos aislaron el gen que causa Stargardt. Las mutaciones de este gen, inducen a la degeneración de las células fotorreceptoras de la retina. Comprender la genética de la enfermedad es fundamental en el desarrollo de nuevas terapias y tratamientos.

Más Info: Asoc. Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt. Tel.: (15) 3429-5472 //      e-mail: info@stargardt.com.ar