Es una Enfermedad Poco Frecuente (EPoF) que afecta principalmente a mujeres de entre 20 y 50 años de edad. Se estima que tiene una prevalencia de 39,1 casos por millón de habitantes. Cada 8 de abril se conmemora el Día Mundial de esta patología con el objetivo de concientizar sobre la misma.
A poco de haber celebrado el 28 de febrero pasado el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, los especialistas destacaron las características de una de ellas: la Enfermedad de Cushing, un trastorno hormonal que suele presentarse con un conjunto de síntomas que si se observan individualmente pueden ser confundidos con otras afecciones, y la falta de un diagnóstico y tratamiento adecuado incrementa el riesgo de padecer complicaciones que afectan considerablemente la calidad de vida del paciente.
Entre esas complicaciones se destacan el desarrollo de osteoporosis, diabetes, hipertensión arterial, alternaciones en los lípidos, infecciones, cálculos renales, problemas cardíacos, hipotiroidismo e infertilidad.
La Enfermedad de Cushing, una variedad del Síndrome de Cushing, es ocasionada por un tumor no canceroso en la glándula pituitaria (una glándula endócrina localizada en la base del cerebro), que genera la producción excesiva de cortisol, una hormona vital en la regulación del metabolismo, la mantención de la función cardiovascular y la respuesta ante el estrés. A la fecha no se han identificado causas o factores de riesgo para el desarrollo de este tipo de tumores en la glándula pituitaria que desencadenan esta condición. Presenta una prevalencia estimada de 39,1 casos por millón de habitantes, y afecta más comúnmente a las mujeres de entre 20 y 50 años de edad.
Entre sus principales manifestaciones clínicas se encuentran: aumento de peso, obesidad central, cara de luna llena, acné e infecciones de la piel, debilidad muscular, cefaleas, depresión, fatiga severa e hipertensión arterial.
En opinión del Dr. Marcelo Vitale, médico endocrinólogo, Coordinador de la Sección Neuroendocrinología del Hospital San Lucía, “lamentablemente muchos de estos pacientes deambulan meses o a veces años por los consultorios médicos luchando contra los síntomas individuales pero sin un diagnóstico preciso. La identificación de que una sumatoria de síntomas está expresando la presencia de la Enfermedad de Cushing le corresponde al endocrinólogo, quien seguirá el caso o lo derivará a un neurocirujano según el subtipo del cuadro y la solución recomendada”.
Para el Dr. Marcos Manavela, médico endocrinólogo universitario, Coordinador de la Sección Neuroendocrinología del Hospital de Clínicas José de San Martín, “el gran desafío es lograr un diagnóstico precoz y una intervención terapéutica temprana, con el objetivo de evitar el progreso de las complicaciones y mejorar el pronóstico de la enfermedad. En estos casos, los dos principales tratamientos con que contamos para lograr la remisión son la cirugía y la radioterapia, con las que se alcanza una tasa de curación del 50-70 por ciento. Sin embargo, estos pacientes deben ser controlados de por vida, porque la tasa de recidiva es muy alta”.
El enfoque de tratamiento más común para la Enfermedad de Cushing es la remoción quirúrgica del tumor. En los casos en que la cirugía no es apropiada o efectiva, otras alternativas de tratamiento incluyen a la radioterapia (en diferentes modalidades), la remoción completa de las glándulas suprarrenales y el tratamiento con fármacos. También en aquellos pacientes que reciben radiación se pueden requerir fármacos inhibidores del cortisol.
Actualmente no hay medicinas aprobadas para tratar la Enfermedad de Cushing, aunque sí se encuentran alternativas prometedoras en etapa de investigación avanzada.
Sobre la Enfermedad de Cushing
El Síndrome de Cushing es un trastorno endócrino ocasionado por cortisol excesivo, una hormona vital que regula el metabolismo, mantiene la función cardiovascular y ayuda al cuerpo a responder al estrés. La Enfermedad de Cushing es una forma del Síndrome de Cushing en la que la producción excesiva de cortisol es disparada por un adenoma de la pituitaria que secreta hormona adrenocorticotrópica (ACTH), más raramente la fuente de producción de ACTH puede no estar localizada en la hipófisis y encontrarse en un tumor en el pulmón o el abdomen, y se la denomina de secreción ectópica de ACTH.
Las principales manifestaciones clínicas de esta afección son amplias y diversas, pero se pueden agrupar en tres categorías:
a) Físicas
Aumento de peso
Obesidad central (abdomen que sobresale con brazos y piernas delgados)
Rostro de luna llena (redondo, enrojecido)
Estrías púrpura en el abdomen, muslos y senos
Joroba de búfalo (acumulación de grasa en la parte de atrás del cuello)
Acné o infecciones de la piel
Generación de moretones con facilidad
Hirsutismo (crecimiento de vello excesivo e inusual en mujeres)
Debilidad muscular
Cefalea
b) Hormonales
Depresión, ansiedad, irritabilidad
Impotencia
Osteoporosis
Menstruación irregular o ausente
c) Metabólicas / Cardiovasculares
Enfermedad cardiovascular
Fatiga severa
Diabetes
Hipertensión
Otras manifestaciones clínicas incluyen dolores de espalda (lumbalgia), inflamación, sentirse irritable, alteraciones del apetito, problemas de memoria, problemas de sueño, infecciones recurrentes, pérdida del cabello y heridas que tardan en sanar.
- CONTENIDOS RELACIONADOS
= Día Mundial de la Enfermedad de Cushing. 8/4/2016
= Aprueban en Argentina la primera droga para la enfermedad de Cushing. 18/4/2014
