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Inmunodeficiencias primarias.

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Las inmudeficiencias primarias (IDP) afectan en su forma más grave a los niños y suelen presentarse con infecciones comunes como: sinusitis, infecciones de oídos, bronquitis y neumonías. A poco de celebrarse el 29 de abril el Día Mundial de la Inmunología, expertos enfatizan en que es fundamental que se realice un diagnóstico precoz para poder dar curso a un tratamiento.

Las IDP perjucican a más de 10 millones de personas en todo el mundo y representan un grupo diferente  de enfermedades, que resultan de una o más anormalidades del sistema inmune, en su mayoría con carga genética bien determinada.

Presentan  variedad en la severidad clínica y se manifiestan  a través de infecciones recurrentes debido a gérmenes comunes y/u oportunistas. Es fundamental realizar un diagnóstico temprano de estas enfermedades para poder dar curso a su tratamiento ya que las formas más graves de las IDP se detectan con mayor frecuencia en los niños.

En Argentina ya se han registrado más de 2000 personas que sufren alguna de las más de 120 variedades inmunodeficiencias primarias, que en su mayoría se manifiestan durante la infancia y en conjunto son más frecuentes que las leucemias y linfomas juntos.

Como las IDP se presentan como infecciones comunes como la sinusitis, otitis, bronquitis y neumonías que se repiten de manera recurrente, y requieren generalmente del uso de antibióticos; es común que familiares y médicos no sospechen que esta predisposición a desarrollar tantas infecciones, se deba a un defecto subyacente del sistema inmune.

Los niños que no reciben tratamiento adecuado y oportuno por las inmudeficiencias primarias presentan infecciones constantes que afectan distintos órganos como el pulmón y los oídos.

Las infecciones en oídos, por ejemplo, generan pérdida de audición y pueden condicionar la necesidad de aparatos para la sordera; cuando hay problemas repetitivos en pulmones (neumonías), puede ocasionarse un daño permanente y crónico, que ponga en peligro la vida del niño afectado y disminuya su crecimiento y desarrollo.

También si se detecta una absorción inadecuada de alimentos,  presentará desnutrición, pérdida de peso y baja talla, sin olvidar que pueden ocurrir infecciones crónicas en huesos (osteomielitis) y que, incluso, algunos casos pueden complicarse y dar origen a septicemia (infección generalizada) y ciertos tipos de cáncer (linfoma).

Por lo tanto, el diagnóstico precoz y el tratamiento de la enfermedad es esencial para prevenir las infecciones que causarán un daño permanente.

¿Cómo se diagnostican las enfermedades por inmunodeficiencia primaria?

El diagnóstico correcto de las (IDP) comienza por prestar atención a varias señales de alerta que se presentan y con una buena evaluación por parte del pediatra. Un especialista en el sistema inmunológico (inmunólogo) también puede ayudar al diagnóstico y tratamiento.

¿Cómo se tratan las enfermedades por inmunodeficiencias primarias?

Hay una variedad de opciones de tratamiento para los pacientes inmunodeficientes. Como mínimo, las infecciones recurrentes pueden ser tratadas con antibióticos que pueden ayudar a prevenir los daños causados por una enfermedad crónica. Otra intervención importante del tratamiento es la terapia con Gammaglobulina intravenosa o subcutánea que permite la sustitución de los anticuerpos que el cuerpo no puede producir por sí mismo. En otros casos, los trasplantes de médula ósea o la terapia génica, u otros tratamientos alternativos pueden ser apropiados.  

- Signos de alerta de las Inmunodeficiencias Primarias (IDP)

Si se presentan dos o más de los siguientes signos de alerta, consulte con el médico pediatra u especialista para determinar si es posible que se trate de una enfermedad por inmunodeficiencia primaria.

• Signo N° 1: Cuatro o más infecciones nuevas en el oído (otitis) en 1 año

• Signo N° 2: Dos o más sinusitis graves en 1 año

• Signo N° 3: Dos o más meses tomando antibióticos con poca mejoría

• Signo N° 4: Dos o más infecciones pulmonares (neumonías) en 1 año o  una neumonía en 2 años consecutivos

• Signo N° 5: Dificultades para crecer o aumentar de peso normalmente

• Signo N° 6: Abscesos (colección de pus) recurrentes por debajo de la piel o en órganos

• Signo N° 7: Infección por hongo (Candidiasis / Muguet) persistente en la boca o en la piel después del año de vida

• Signo N° 8: Necesidad de antibióticos endovenosos para curar una infección

• Signo N° 9: Dos o más infecciones profundas o severas

• Signo N°10: Diarrea persistente o crónica con pérdida de peso de causa no conocida

• Signo N°11: Episodio o enfermedad autoinmune (ataque inmune a algo propio del cuerpo)

• Signo N°12: Ciertas infecciones virales a repetición (Herpes, Condilomas)

• Signo N° 13: Enfermedades hematológicas no claras

• Signo N°14: Algún familiar con Inmunodeficiencia Primaria


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