· En la conmemoración de su 50º Aniversario, la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI), pionera de la Pesquisa neonatal en nuestro país, insiste en reclamar que este beneficio sea accesible a todos los recien nacidos.

· El análisis de las gotas de sangre que se extraen del talón se lleva adelante para detectar hipotiroidismo, fenilcetonuria y otras cuatro patologías. Por ley nacional debe realizarse a partir de las 24 hs. del nacimiento y antes del séptimo día, aunque dentro del mes de vida todavía se puede acceder al tratamiento preventivo.

 · A pesar de un marco legal adecuado, el estudio no se completa en todos los niños de nuestro pais. Detectar y abordar estas enfermedades en forma tardía conlleva a una discapacidad que podría haber sido evitada.

Buenos Aires (Argentina).- La Fundación de Endocrinología Infantil, festejando su 50° aniversario y los 25 años del comienzo de su Programa de Pesquisa Neoantal, enfatiza la necesidad de que todos los recién nacidos accedan a la realización oportuna y confiable de esta prueba que previene el daño mental y en algunos casos hasta la muerte de los recién nacidos afectados.

En que consiste la pesquisa: es un análisis que se lleva a cabo sobre unas pocas gotas de sangre extraídas del talón del recién nacido, después de las 24hs. de vida y antes del séptimo día, con el objetivo de detectar hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria y otras cuatro enfermedades (fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia y déficit de biotinidasa).

Legislación en Argentina: la realización de la Pesquisa Neonatal para la detección de estas patologías es obligatoria según las leyes nacionales 23.413 de octubre de 1990 y 23.874 de agosto de 1994. Una ley posterior del año 2007 extiende el beneficio de la pesquisa a las demás condiciones detectables al nacer.

“Existen muchas patologías que producen discapacidad mental y para las que todavía no contamos con una solución, pero justamente si uno detecta a tiempo y trata correctamente el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria, el bebé alcanzará un desarrollo absolutamente normal. Por el contrario, si uno inicia la terapia tarde, el niño será discapacitado mental toda la vida. No debemos descansar hasta llegar con este beneficio a todos los recién nacidos del país”, tal como destacó la Dra. Ana Chiesa, endocrinóloga pediatra, médica de planta del Servicio de Endocrinología del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez.

“Gracias a haber implementado el Programa, en estos años se han detectado 581 recién nacidos con hipotiroidismo congénito y 106 con Fenilcetonuria, quienes realizando el tratamiento adecuado se desarrollan normalmente, y se incorporarán a la sociedad igual que cualquier otro individuo, gracias a haber sido diagnosticados y tratados en forma precoz”, expresó el Dr. Ignacio Bergadá, Presidente de la Fundación de Endocrinología Infantil.

“En muchos sitios nos consta que la pesquisa se completa satisfactoriamente. No obstante, con frecuencia recibimos casos en los que no se tomó la muestra o se tomó pero nunca se efectuó el análisis, y también hay situaciones en las que los resultados del análisis no se notifican a los padres o se hace tres meses después. Ésta es una realidad inconcebible, porque es una manera de condenar a la discapacidad irreversible a aquellos bebés que nacen con estas enfermedades”, enfatizó la Dra. Ana Chiesa.

De los aproximadamente 700 mil nacimientos que se producen al año en Argentina, la FEI realiza la pesquisa neonatal en alrededor del 10 por ciento.

Existen programas de pesquisa provinciales (Provincia de Buenos Aires, Mendoza, Córdoba, etc.) que adhieren a la ley nacional dado que por su naturaleza federal cada provincia implementa sus medidas de salud en forma independiente. También una iniciativa a nivel nacional ha comenzado a implementar la pesquisa neonatal en provincias en las que antes no existía, pero siendo el sistema de salud de nuestro país heterogéneo, es difícil establecer un programa de pesquisa unificado que abarque los diferentes sectores (privado, estatal y de obras sociales).

“Desde FEI, desearíamos que el beneficio de la pesquisa neonatal llegue a todos nuestros recién nacidos en tiempo y forma, de manera de impedir que haya recién nacidos que tengan la enfermedad, pero no sean detectados o tratados a tiempo”, insistió el Dr. Bergadá.

- Etapas del análisis

Por eso es indispensable que se cumplan todas las etapas del análisis: la muestra debe ser tomada en el lugar donde nace el niño y enviada a analizar a un laboratorio especializado en pesquisa neonatal sin demoras. El niño sospechoso de tener la enfermedad debe ser citado nuevamente y la condición confirmada, y el tratamiento adecuado instituido sin demoras.

Los especialistas destacan que la legislación asigna responsabilidad legal al lugar de nacimiento, a los neonatólogos e inclusive al pediatra en caso de que no se aplique correctamente el Programa de Pesquisa. El pediatra en la primera consulta debe cerciorarse de los resultados del estudio para descartar cualquier riesgo y proceder de manera eficaz.

La Lic. Rosario Bergadá, Directora Ejecutiva de la FEI, remarcó que “es importantísimo que los padres estén informados y reclamen los resultados del análisis por escrito en el lugar adonde nació su bebé, pero todavía hay mucho desconocimiento en este sentido y tenemos mucho trabajo de concientización por delante. También hay que reconocer que para la madre puede resultar complicado estar pendiente de este tema cuando al recibir el alta médica, afronta el regreso al hogar, tiene un descanso muy interrumpido, etc. Por eso es tan importante que todas las partes involucradas cumplan con su responsabilidad”.

Argentina fue pionera en el Programa de Pesquisa, que se implementó en nuestro país hace 25 años, mucho tiempo antes que en el resto de la región. No obstante, al día de hoy se ve superada por las experiencias en Chile y Uruguay, entre otros.

- Detalles del Programa de Pesquisa Neonatal

El programa de pesquisa neonatal es mucho más que un simple análisis de sangre en papel de filtro. Comprende tareas que conllevan una acción sincronizada y responsable para llevar a término la detección adecuada y el tratamiento oportuno:

· Educación de los padres y del equipo de salud sobre la pesquisa

· Recolección y transporte confiables de las muestras

· Realización rápida y confiable del test de la pesquisa

· Pronta ubicación y seguimiento del individuo con test anormal

· Diagnóstico de certeza con tests confirmatorios

· Educación, consejo genético y apoyo psicológico de las familias con niños afectados

· Manejo y tratamiento adecuados de los pacientes

· Evaluación sistemática de la evolución

- La Fundación de Endocrinología Infantil

La Fundación de Endocrinología Infantil (FEI) es una entidad dedicada desde 1960 a apoyar la labor asistencial, docente y de investigación en el ámbito de la Endocrinología Infantil, privilegiando las líneas de trabajo relacionadas con el campo de la prevención, con el criterio de adelantarse al daño.

Integra redes con otras Instituciones que por su temática afin logran sumar esfuerzos y aportar aspectos que contribuyan a la formación de conductas saludables en la población, así como también para la realización de tareas conjuntas de difusión o de concientización.

Realiza constantemente jornadas de actualización en el ámbito de la endocrinología pediátrica, fortaleciendo los lazos con el interior del país.

En 1985 instrumentó el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria. Gracias a haber implementado este sistema con mucho esfuerzo, es que en estos años han accedido a este Programa y se han detectado 581 recién nacidos con hipotiroidismo congénito y 106 con Fenilcetonuria, quienes realizando el tratamiento adecuado se desarrollan normalmente, y se incorporarán a la sociedad igual que cualquier otro individuo, como consecuencia de haber sido diagnosticados y tratados en forma precoz.