Es un trastorno hereditario de los vasos sanguíneos que puede ocasionar sangrado excesivo. Se trata de la telangiectasia hemorrágica hereditaria; la mayoría ignora que la padece.

Se calcula que en el país hay unas 8000 personas que padecen las conexiones anormales entre arterias y venas que caracterizan la HHT. En algunas partes de su cuerpo los vasos sanguíneos tienden a formarse sin capilares, esos diminutos vasitos que son cruciales para despresurizar la sangre arterial a medida que fluye hacia las venas, y de ese modo aparecen sitios críticos con tendencia a sufrir rupturas y hemorragias.

Los enfermos de HHT presentan malformaciones vasculares en distintas partes del cuerpo, como las mucosas, la nariz y los ojos.

La sintomatología más frecuente son las hemorragias nasales, pero para relacionarlas con esta enfermedad tienen que encuadrarse en un contexto que cumpla con tres criterios: historia familiar, que las telangiectasias estén en la piel y las mucosas y también en otros sitios, como los pulmones o el cerebro. El sangrado debe estar asociado con pintitas rojas en los dedos, en la cara o en los ojos, por ejemplo.

Cuando se detecta HHT en un grupo familiar hay que estudiar a todos sus integrantes para identificar quiénes son portadores de la mutación. Se obtiene una muestra sanguínea del padre afectado y ése es el marcador para toda la familia. Cada una tiene una mutación específica. Con cada embarazo, si un padre es portador y el otro no, existe un 50% de riesgo de que el bebe nazca con este desorden.

Una hemorragia nasal puede ser apenas una eventualidad en la vida de una persona. Pero para un millón de individuos en el mundo es un llamado de alerta: se trata del primer síntoma que puede delatar las malformaciones arteriovenosas que caracterizan a la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT, según sus siglas en inglés), una patología que, según se calcula, afecta a alrededor de 200 personas por millón.

Un 40% de ellos puede morir o quedar discapacitado súbitamente. Es como vivir con una bomba de tiempo pero con diferentes estudios se puede saber cuáles van a desarrollar una condición grave y se los puede tratar , por ejemplo, embolizando los vasos sanguíneos anormales, lo que les permite llevar una vida completamente normal.