Ciudad de Buenos Aires (Argentina).- Según estadísticas internacionales, el Angioedema Hereditario (AEH) afecta a entre 1 de cada 50.000 mil personas (enfermedad poco frecuente), estimándose un número aproximado de 900 pacientes en nuestro país, aunque los especialistas sospechan que aún existe un elevado nivel de subdiagnóstico. En pleno marco del Día Mundial del AEH, que se conmemora el 16 de mayo, el Dr. José E. Fabiani, especialista consultor en Alergia e Inmunología e Integrante del Comité Internacional sobre AEH, afirmó que “esta situación puede deberse en parte debido a que la afección presenta mutaciones y que muchas veces es confundida con un cuadro alérgico esporádico”.
Actualmente, se tarda entre 10 y 12 años en llegar a un diagnóstico de angioedema hereditario, un número sumamente elevado. Si bien se llama ‘hereditario’ no necesariamente el paciente tiene que tener un familiar enfermo para presentar la afección, de hecho, hay casos en donde la patología se presenta por primera vez en la familia. “Puede haber distintas presentaciones de la enfermedad, algunos tienen episodios más seguidos, más severos, hay variantes, la aparición es espontánea y no se sabe bien por qué”, afirmó el Dr. Fabiani.
Las crisis de los pacientes con AEH tienen como principal gatillo las situaciones de estrés. Por eso, es fundamental no sólo que estén diagnosticados sino que se siga un protocolo frente a determinados procedimientos como pueden ser una extracción dental, un examen de visualización laríngea o una inspección digestiva, ya que estos pueden provocar un angioedema.
“El médico tratante tiene que prevenir esto mediante la aplicación de la medicación específica, siempre que sea informado. También ocurre que muchas veces, y esto es lo más grave, los médicos de guardia niegan el tratamiento a los pacientes porque creen que es un episodio alérgico y le dan corticoides, incluso cuando el mismo paciente tiene la medicación no se la quieren aplicar. Hay que ampliar el conocimiento porque una persona puede fallecer por ejemplo mordiéndose la lengua, porque se produce un edema de boca, de laringe, que es el cuadro más severo de la enfermedad y la persona se muere por asfixia”, aseguró el Dr. Fabiani.
Los edemas que se presentan lo hacen espontáneamente y no duran más de 72 horas; se resuelven solos, lo cual confunde a muchos médicos clínicos que le atribuyen la remisión de la crisis a la aplicación del corticoide, cuya acción tarda entre 24-48 horas; con lo cual finalmente creen que era un episodio alérgico. Sin embargo, un edema de laringe no tratado puede llegar a tener un desenlace fatal.
- Angioedema Hereditario
El AEH fue descrito por primera vez en Alemania en 1882 frente a personas que presentaban edemas múltiples en distintas zonas del cuerpo, principalmente en el abdomen. Hacia fines del siglo XIX, al iniciarse el conocimiento sobre las alergias, estos edemas se le atribuyeron al factor alérgico, algo que lamentablemente perdura en estos días entre los profesionales que no conocen la enfermedad. Pasaron los años y en 1962, estudiando el sistema inmunológico, se encontró que los pacientes con angioedema hereditario tenían la deficiencia de una enzima reguladora, más precisamente del "C1 inhibidor", esto aclaró el mecanismo de la enfermedad.
El Dr. Fabiani reconoce que “el tratamiento profiláctico es muy importante porque le da tranquilidad a los pacientes, que casi nunca saben cuándo van a aparecer las crisis. Los que están diagnosticados advierten algunos signos como por ejemplo la aparición de ronchas que no pican y que se presentan en la espalda, el pecho o los brazos, entonces en ese momento se aplican la medicación. Hay pacientes que siguen un esquema fijo y hacen profilaxis, sobre todo los que tienen dos o tres episodios por semana o los que sufren crisis a diario, lo cual es un verdadero drama”.
“Todo niño nacido de padres donde uno de ellos padece Angioedema, deben estar atentos ya que la clínica del AEH puede presentarse en el primer año de vida. Estos casos se tratan perfectamente pero el diagnóstico de laboratorio es a partir del primer año de vida”, concluyó el Dr. Fabiani.
- Resumiendo
· El AEH es una enfermedad poco frecuente de origen genético causada por la deficiencia funcional del C1 Inhibidor. La severidad de los episodios agudos (edemas) afectan gravemente la calidad de vida destacando así la importancia de un diagnostico correcto, la accesibilidad a los tratamientos correspondientes y la necesidad del optimo manejo de la enfermedad.
· Ésta es una enfermedad caracterizada por la deficiencia de una proteína y que clínicamente se manifiesta con edemas severos y dolorosos en rostro, abdomen, manos y pies, pero que pueden afectar vías aéreas superiores y órganos internos.
· Los especialistas afirmaron que en la Argentina se estima que existen alrededor de 900 personas afectadas por esta patología altamente discapacitante, que incluso puede llegar a poner en riesgo la vida.
· Sin embargo, muchos de los pacientes aún no han recibido un diagnóstico certero que les permita controlar adecuadamente su enfermedad.
