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Por primera vez editan el código genético dentro del cuerpo de un paciente vivo.
20/11/2017

Quien se ofreció a este audaz experimento padece el síndrome de Hunter. 

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California (EEUU).- Por primera vez, un equipo de científicos ha intentado editar un gen dentro de un cuerpo humano, en un audaz intento de cambiar de forma permanente el ADN de una persona para tratar de curar una enfermedad. El experimento se hizo en California, Estados Unidos, con el paciente Brian Madeux, de 44 años. A través de un gotero intravenoso, recibió miles de millones de copias de “un gen correctivo” y una herramienta genética para cortar su ADN en un punto concreto.
 
"En cierta forma te llena de humildad" ser el primero en probarlo, explicó Madeux, que tiene una enfermedad metabólica llamada síndrome de Hunter. "Estoy dispuesto a correr ese riesgo. Ojalá me ayude a mí y a otras personas". Podría pasar un mes hasta ver si está funcionando, y las pruebas lo certificarán en tres meses.
 
A los que sufren el síndrome de Hunter les falta un gen que produce una enzima necesaria para descomponer algunos carbohidratos. Estos se acumulan en las células y causan destrozos en todo el cuerpo. La edición genética no arreglará los daños que ya sufrió, pero espera dejar de necesitar los tratamientos semanales con enzimas.
 
- Un comienzo promisorio
 
Si tiene éxito, podría ser un gran impulso para el incipiente campo de la terapia genética. Los científicos editaron genes humanos antes, modificando células en el laboratorio que después se devuelven a los pacientes. También hay terapias genéticas que no implican modificar el ADN.
 
Pero estos métodos solo pueden utilizarse para unos pocos tipos de enfermedades. Algunos dan resultados que no son duraderos. Otros proporcionan un nuevo gen como una pieza de repuesto, pero no controlan dónde se inserta en el ADN, “lo que podría causar un nuevo problema como el cáncer”, comentaron los expertos.
 
Esta vez, la modificación ocurre de forma precisa dentro del cuerpo. Es como enviar un diminuto cirujano para colocar el gen exactamente en la posición adecuada.
 
"Cortamos su ADN, lo abrimos, insertamos un gen, lo remendamos. Reparación invisible", explicó la doctora Sandy Macrae, presidenta de Sangamo Therapeutics, la empresa de California que está probando esta técnica para dos enfermedades metabólicas y la hemofilia. "Se convierte en parte de su ADN y está ahí por el resto de su vida". Eso también implica que no hay vuelta atrás, ninguna forma de borrar ningún error que pueda causar la modificación.
 
- Los peligros y riesgos
 
"En realidad estamos jugando con la Madre Naturaleza" y los riesgos no pueden conocerse por completo, pero los estudios deben seguir adelante porque estas son enfermedades incurables, señaló un experto independiente, el doctor Eric Topol, del Scripps Translational Science Institute de San Diego.
 
Se tomaron medidas de protección y las pruebas en animales fueron muy alentadoras, indicó el doctor Howard Kaufman, científico de Boston y miembro del comité de los Institutos Nacionales de Salud que aprobó los estudios. Las posibilidades de la edición genética son demasiado grandes para ignorarlas. "Por ahora no hay evidencias de que esto vaya a ser peligroso", señaló. "Este no es el momento de asustarse".
 
- Cómo funciona la edición genética
 
La herramienta de "edición genética CRISPR" ya fue analizada en varias ocasiones, pero este estudio utilizó una técnica diferente llamada “nucleasas con dedos de zinc”. Funcionan como tijeras moleculares que buscan y cortan un fragmento específico de ADN. La terapia tiene tres partes: el nuevo gen y dos proteínas de dedos de zinc. Las instrucciones para cada parte se colocan en un virus modificado para no causar infección, sino trasladarlas a las células. A través de una vena se inyectan miles de millones de copias del conjunto.
 
Viajan al hígado, donde las células utilizan las instrucciones para fabricar los dedos de zinc y preparar el gen correctivo. Los dedos cortan el ADN, permitiendo que el nuevo gen ocupe su lugar. Entonces, ese nuevo gen indica a la célula que fabrique la encima que le falta al paciente. Para curar la enfermedad solo hace falta corregir un 1% de las células del hígado, explicó en el hospital de Oakland el médico de Madeaux y director del estudio, el doctor Paul Harmatz.

“¿Cuán infalible es la tecnología? Apenas estamos aprendiendo", aunque las pruebas de seguridad fueron muy buenas, dijo el doctor Carl June, científico de la Universidad de Pensilvania, que ha trabajado en otras terapias genéticas pero no participó en este estudio


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